Detalles de la búsqueda
1.
Bi-allelic genetic variants in the translational GTPases GTPBP1 and GTPBP2 cause a distinct identical neurodevelopmental syndrome.
Am J Hum Genet
; 111(1): 200-210, 2024 Jan 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38118446
2.
Zebrafish as a model to investigate a biallelic gain-of-function variant in MSGN1, associated with a novel skeletal dysplasia syndrome.
Hum Genomics
; 18(1): 23, 2024 Mar 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38448978
3.
Bi-allelic ACBD6 variants lead to a neurodevelopmental syndrome with progressive and complex movement disorders.
Brain
; 147(4): 1436-1456, 2024 Apr 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37951597
4.
Bi-allelic variants in IPO8 cause a connective tissue disorder associated with cardiovascular defects, skeletal abnormalities, and immune dysregulation.
Am J Hum Genet
; 108(6): 1126-1137, 2021 06 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34010604
5.
Biallelic ADAM22 pathogenic variants cause progressive encephalopathy and infantile-onset refractory epilepsy.
Brain
; 145(7): 2301-2312, 2022 07 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35373813
6.
Unraveling the genetic complexities of combined retinal dystrophy and hearing impairment.
Hum Genet
; 141(3-4): 785-803, 2022 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34148116
7.
Aberrant COL11A1 splicing causes prelingual autosomal dominant nonsyndromic hearing loss in the DFNA37 locus.
Hum Mutat
; 42(1): 25-30, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33169910
8.
A biallelic variant in CLRN2 causes non-syndromic hearing loss in humans.
Hum Genet
; 140(6): 915-931, 2021 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33496845
9.
Biallelic variants in PCDHGC4 cause a novel neurodevelopmental syndrome with progressive microcephaly, seizures, and joint anomalies.
Genet Med
; 23(11): 2138-2149, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34244665
10.
Biallelic variants in KARS1 are associated with neurodevelopmental disorders and hearing loss recapitulated by the knockout zebrafish.
Genet Med
; 23(10): 1933-1943, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34172899
11.
Expanding the phenotype of PIGS-associated early onset epileptic developmental encephalopathy.
Epilepsia
; 62(2): e35-e41, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33410539
12.
Novel Loss-of-Function Variants in CDC14A are Associated with Recessive Sensorineural Hearing Loss in Iranian and Pakistani Patients.
Int J Mol Sci
; 21(1)2020 Jan 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31906439
13.
Unraveling haplotype errors in the DFNA33 locus.
Front Genet
; 14: 1214736, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37671045
14.
Evaluating the association of biallelic OGDHL variants with significant phenotypic heterogeneity.
Genome Med
; 15(1): 102, 2023 Nov 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38031187
15.
Identification of three novel homozygous variants in COL9A3 causing autosomal recessive Stickler syndrome.
Orphanet J Rare Dis
; 17(1): 97, 2022 03 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35241111
16.
High detection rate for disease-causing variants in a cohort of 30 Iranian pediatric steroid resistant nephrotic syndrome cases.
Front Pediatr
; 10: 974840, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36245711
17.
Biallelic loss of EMC10 leads to mild to severe intellectual disability.
Ann Clin Transl Neurol
; 9(7): 1080-1089, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35684946
18.
The Many Faces of DFNB9: Relating OTOF Variants to Hearing Impairment.
Genes (Basel)
; 11(12)2020 11 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33256196
19.
KDM5A mutations identified in autism spectrum disorder using forward genetics.
Elife
; 92020 12 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33350388
20.
A Novel Homozygous ADCY5 Variant is Associated with a Neurodevelopmental Disorder and Movement Abnormalities.
Mov Disord Clin Pract
; 8(7): 1140-1143, 2021 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34631954
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